Советские учёные-генетики. Известные деятели в области генетики

Биология - очень объемная наука, которая охватывает все стороны жизни каждого живого существа, начиная от строения его микроструктур внутри тела и заканчивая связью с внешней средой и космосом. Именно поэтому разделов у этой дисциплины очень много. Однако одним из самых молодых, но перспективных и имеющих сегодня особенно важное значение является генетика. Она зародилась позже остальных, но сумела стать самой актуальной, важной и объемной наукой, имеющей собственные цели, задачи и объект изучения. Рассмотрим, какова история развития генетики и что представляет собой эта ветвь биологии.

Генетика: предмет и объект изучения

Свое название наука получила только в 1906 году по предложению англичанина Бэтсона. Определение ей можно дать следующее: это дисциплина, изучающая механизмы наследственности, ее изменчивости у разных видов живых существ. Следовательно, основной целью генетики является выяснение строения структур, ответственных за передачу наследственных признаков, и исследование самой сути этого процесса.

Объектами изучения являются:

растения;
животные;
бактерии;
грибы;
человек.

Таким образом, она охватывает вниманием все царства живой природы, не забыв ни одного из представителей. Однако на сегодняшний день максимально поставлены на поток исследования именно одноклеточных простейших существ, все эксперименты по генетике проводятся на них, а также на бактериях.

Чтобы прийти к имеющимся теперь результатам, история развития генетики прошла длинный и тернистый путь. В разные периоды времени она подвергалась то интенсивному развитию, то полному забвению. Однако в итоге все же получила достойное место среди всей семьи биологических дисциплин.

История развития генетики кратко

Чтобы охарактеризовать основные вехи становления рассматриваемой ветви биологии, следует обратиться в не столь далекое прошлое. Ведь свое начало генетика берет из XIX века. А официальной датой ее зарождения как полностью обособленной дисциплины считается 1900 год.

Кстати, если говорить совсем уже об истоках, то следует заметить попытки селекции растений, скрещивания животных еще очень давно. Ведь этим занимались земледельцы и скотоводы еще в XV веке. Просто происходило это не с научной точки зрения.

Таблица "История развития генетики" поможет освоить ее главные исторические моменты становления.

Период развития	Основные открытия	Ученые
Начальный (вторая половина XIX века)	Гибридологические исследования в области растений (исследование поколений на примере вида гороха)	Грегори Мендель (1866 год)
Начальный (вторая половина XIX века)	Открытие процесса изучение полового размножения и его значения для закрепления и передачи признаков от родителей к потомству	Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван-Беневин, Флемминг, Чистяков, Вальдейр и другие (1878-1883 гг.)
Средний (начало-середина XX века)	Это период максимально интенсивного роста развития генетических исследований, если рассматривать историческую эпоху в целом. Ряд открытий в области клетки, его значения и механизмов работы, расшифровка строения ДНК, разработка и скрещивания, закладывание всех теоретических основ генетики приходится именно на этот период времени	Множество отечественных ученых и генетиков со всего мира: Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Фриз, Корренс, Уотсон и Крик, Шлейден, Шванн и многие другие
Современный период (вторая половина XX века и до сегодняшнего дня)	Этот период характеризуется рядом открытий в области микроструктур живых существ: детальное изучение строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов и прочее. Выяснение глубинных механизмов кодирования признаков и передача их по наследству, генетический код и его расшифровка, механизмы трансляции, транскрипции, репликации и так далее. Огромное значение имеют дочерние генетические науки, которых именно в этот период сформировалось немало	В. Эльвинг, Ноден и другие

В приведенной выше таблице история развития генетики кратко отображена. Далее рассмотрим более подробно главные открытия разных периодов.

Основные открытия XIX века

Главными трудами этого периода стали работы трех ученых из разных стран:

в Голландии Г. де Фриз - изучение особенностей наследования признаков у гибридов разных поколений;
в Германии К. Корренс - сделал то же самое на примере кукурузы;
в Австрии К. Чермак - повторил опыты Менделя на посевном горохе.

Все эти открытия базировались на написанных 35 годами ранее работах Грегори Менделя, который проводил многолетние исследования и все результаты фиксировал в научных трудах. Однако эти данные не вызвали интереса у его современников.

В этот же период история развития генетики включает в себя ряд открытий по изучению половых клеток человека и животных. Доказано, что некоторые признаки, которые передаются по наследству, закрепляются без изменений. Другие же являются индивидуальными для каждого организма и выступают результатом приспособления к условиям окружающей среды. Работы проводились Страсбургером, Чистяковым, Флеммингом и многими другими.

Развитие науки в XX веке

Так как официальной датой рождения считается то неудивительно, что именно в XX веке вершилась история развития генетики. исследования, созданный к этому времени, позволяет медленно, но верно получать потрясающие результаты.

Создание новейших достижений техники дает возможность заглянуть в микроструктуры - это еще более продвигает генетику вперед в развитии. Так, были установлены:

структуры ДНК и РНК;
механизмы их синтеза и репликации;
молекула белка;
особенности наследования и закрепления;
локализация отдельных признаков в хромосомах;
мутации и их проявления;
появился доступ к управлению генетическим аппаратом клетки.

Наверное, одним из самых важных в этот период открытий стала расшифровка ДНК. Это было сделано Уотсоном и Криком в 1953 году. В 1941-м было доказано, что признаки кодируются в белковых молекулах. С 1944 по 1970 г. сделаны максимальные открытия в области строения, репликации и значения ДНК и РНК.

Современная генетика

История развития генетики как науки на современном этапе проявляется в интенсификации разных ее направлений. Ведь сегодня существуют:

молекулярная генетика;
медицинская;
популяционная;
радиационная и прочие.

Вторую половину XX и начало XXI века для рассматриваемой дисциплины принято считать геномной эрой. Ведь современные ученые вмешиваются уже непосредственно в весь генетический аппарат организма, учатся изменять его в нужную сторону, управлять происходящими там процессами, снижать патологические проявления, купировать их в корне.

История развития генетики в России

В нашей стране рассматриваемая наука начала свое интенсивное становление лишь во второй половине XX века. Все дело в том, что долгое время наблюдался период застоя. Это времена правления Сталина и Хрущева. Именно в эту историческую эпоху случился раскол в ученых кругах. Т. Д. Лысенко, имевший власть, заявил о том, что все исследования в области генетики недействительны. А сама она не является наукой вообще. Заручившись поддержкой Сталина, он всех известных генетиков того времени отправил на смерть. Среди них:

Вавилов;
Серебровский;
Кольцов;
Четвериков и другие.

Многие вынуждены были подстраиваться под требования Лысенко, чтобы избежать смерти и продолжать исследования. Некоторые эмигрировали в США и другие страны.

Только после ухода с поста Хрущева генетика в России получила свободу в развитии и интенсивный рост.

Отечественные ученые-генетики

Самыми значительными открытиями, которыми может гордиться рассматриваемая наука, стали и те, что осуществились нашими соотечественниками. История развития генетики именно в России связана с такими именами, как:

Николай Иванович Вавилов (учение об иммунитете растений, и прочее);
Николай Константинович Кольцов (химический мутагенез);
Н. В. Тимофеев-Ресовский (основоположник радиационной генетики);
В. В. Сахаров (природа мутаций);
М. Е. Лобашев (автор методических пособий по генетике);
А. С. Серебровский;
К. А. Тимирязев;
Н. П. Дубинин и многие другие.

Этот список можно продолжать еще долго, ведь во все времена русские умы были великими во всех отраслях и научных областях знаний.

Направления в науке: медицинская генетика

История развития медицинской генетики берет свое начало гораздо раньше, чем общая наука. Ведь еще в XV-XVIII веках были доказаны явления передачи по наследству таких заболеваний, как:

полидактилия;
гемофилия;
прогрессирующая хорея;
эпилепсия и прочие.

Была установлена отрицательная роль инцеста в сохранении здоровья и нормального развития потомства. Сегодня этот раздел генетики является очень важной областью медицины. Ведь именно он позволяет контролировать проявления и купировать многие генетические мутации еще на стадии эмбрионального развития плода.

Генетика человека

История развития берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования.

Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

В Калифорнии сотрудники компании Sangamo Therapeutics. Все прочие опыты, за исключением одного в Китае, о котором мало что известно, осуществлялись исключительно на образцах эмбриональной ткани.

Для 44-летнего пациента редактирование генома стало последним шансом. Брайан Маде страдает от синдрома Хантера, связанного с неспособностью печени производить важный фермент для расщепления мукополисахаридов. Фермент приходится вводить искусственно, что очень дорого, к тому же для борьбы с последствиями болезни Маде пришлось пройти через 26 операций. Чтобы помочь Брайану, ему внутривенно ввели миллиарды копий корректирующих генов, а также генетические инструменты, которые должны разрезать ДНК в определенных местах. Геном клеток печени должен измениться на всю оставшуюся жизнь. В случае успеха лечения исследователи продолжат эксперименты с другими наследственными заболеваниями.

ИИ спровоцировал скачок популярности STEM-образования в Китае

Технологии

2. Создан стабильный полусинтетический организм

В основе любой жизни на Земле лежат четыре буквы-нуклеиновых основания: аденин, тимин, цитозин и гуанин (A, T, C, G). Используя этот алфавит, можно создать любой живой организм, от бактерии до кита. Ученые давно пытаются «взломать» этот код, и в этом году им это, наконец, удалось. Прорыв совершили генетики из Исследовательского института Скриппс. Они генетический алфавит двумя новыми буквами - X и Y, которые вставили в ДНК кишечной палочки.

Вводить искусственные буквы в ДНК научились уже несколько лет назад, настоящим прорывом 2017 года стала стабильность искусственного организма. Раньше основания X и Y терялись при делениях, и потомки модифицированной бактерии быстро возвращались к «дикому» состоянию. Благодаря усовершенствованию технологий и изменениям, внесенным в основание Y, удалось добиться сохранения искусственных «букв» в геноме бактерий на протяжении 60 поколений. Применение новой технологии на практике пока остается делом будущего - возможно, ее можно будет применить для придания микроорганизмам новых свойств. Пока же для исследователей важнее тот факт, что им удалось модифицировать один из фундаментальных механизмов жизни.

3. Обнаружен «космический ген»

Мир переживает «космический Ренессанс»: компании во главе со SpaceX одна за другой рвутся в космос, а правительства планируют строить колонии на Марсе и Луне. Однако не стоит забывать, что миллионы лет наш вид и его предки эволюционировали для жизни на поверхности Земли. Важно заранее узнать, как долгое пребывание в космосе и на других планетах , чтобы предпринять необходимые меры защиты. К счастью, у исследователей появилась такая возможность - астронавт Скотт Келли, который провел на МКС около года, и его брат-близнец Марк, остававшийся на Земле, согласились на .

Помимо ожидаемых физиологических изменений, вызванных невесомостью, ученые с удивлением обнаружили различия в геномах братьев. У Скотта было зафиксировано временное удлинение теломер - концевых участков хромосом, а также изменения в экспрессии более 200 000 молекул РНК. Процесс включения и выключения тысяч генов преобразовался из-за пребывания в космосе. Ученые назвали совокупность этих изменений « ». Пока неизвестно, как он повлиял на здоровье Скотта - эксперименты с близнецами Келли продолжаются.

4. Доказана эффективность генетической терапии

В 2017 году CRISPR и другие технологии генетического редактирования все активнее применяли для борьбы с различными заболеваниями. В отличие от случая Брайана Маде, большинство подобных методик не требуют масштабных модификаций генома, а клетки редактируются не в организме пациента, а в лаборатории. Подобные способы получили название генетической терапии. В уходящем году исследователи неоднократно доказывали ее эффективность против .

Самым ярким примером является борьба с опасным заболеванием, которое и само имеет генетическую природу. Речь идет о раке - точнее, пока только о некоторых его разновидностях. Исследователи продемонстрировали, что, взяв иммунные клетки больных лимфомой, с помощью генного редактирования настроив их на борьбу с опухолью и введя обратно пациенту, можно добиться высокого процента ремиссии. Метод, запатентованный под названием Kymriah™, в августе 2017 года был .

Google создал генератор речи, неотличимый от голоса человека

5. Устойчивость к антибиотикам объяснена на молекулярном уровне

В 2017 году обеспокоенные ученые объявили, что настал . Средство, которое почти сто лет спасало миллионы человеческих жизней, быстро становится неэффективным из-за появления устойчивых к антибиотикам бактерий. Это происходит благодаря быстрому размножению микроорганизмов и их способности обмениваться генами. Одна бактерия, научившаяся сопротивляться воздействию лекарств, передаст это умение не только своим потомкам, но и любым находящимся поблизости представителям своего вида.

Генетический скрининг важен не только для взрослых, но и для еще не родившихся детей и их родителей, и в этой сфере также есть движение вперед. Так, прошлогоднее исследование , что новая методика диагностики синдрома Дауна (и ряда других заболеваний) повысила точность предсказаний до 95%. Теперь потенциальные родители смогут решить судьбу плода, не опасаясь ошибки. Стартап идет еще дальше: он обещает с высокой точностью предсказывать рост, интеллект и здоровье будущего ребенка. Он использует новые технологии, благодаря которым стало возможным предугадывать не только заболевания и отклонения в развитии, вызванные единичной мутацией, но и состояния, формирующиеся путем взаимодействия множества генов. По сути, это уже евгеника, и к подобной практике возникает ряд этических вопросов.

Белоруссия легализует майнинг и криптовалюты

Технологии

8. Уточнены генетические механизмы эволюции

У основ теории эволюции стояли Чарльз Дарвин, открывший естественный отбор, и Грегор Мендель, впервые описавший механизмы наследственности. Ученые XX века смогли узнать, как эволюция работает на молекулярном уровне. Однако мы до сих пор далеки от полного понимания этого процесса, и каждый год приносит новые открытия. 2017 не стал исключением. Одной из главных работ о связи генетики и эволюции стало изучение рыб семейства цихлид, которое продемонстрировало, что наследственностью объясняются далеко не все признаки живых организмов. Например, в формировании костей черепа рыб огромную роль играет .

Помимо этого, ученые сделали еще целый ряд замечательных фундаментальных открытий генетических основ эволюции. Им удалось понять, как бесполый червь 18 млн лет, уточнить роль и понять, что вирусы служат важнейшим .

9. На ДНК впервые записали музыку

ДНК - система хранения информации, которая успешно работала миллиарды лет. Она надежна и занимает совсем немного места. Поэтому идея использовать ее для записи информации кажется очевидной, ведь люди производят и собирают все больше данных, которые нужно где-то хранить. В 2016 году ученые из Microsoft перевели размером с крупинку соли. В 2017 исследования в этой области продолжились.

Компания Twist Bioscience сумела впервые в истории записать на ДНК . Для этого были выбраны две композиции: «Tutu» Майлза Дэвиса (живая запись с джазового фестиваля в Монтре 1986 года) и хит Deep Purple «Smoke on the Water». По словам исследователей, записи получились идеальными, и любой сможет послушать их, например, через триста лет - достаточно будет воспользоваться машиной, читающей ДНК. В отличие от современных носителей, записи с помощью нуклеиновых кислот не подвержены быстрому разрушению. К тому же этот способ хранения данных настолько компактен, что, согласно расчетам, вся информация из Интернета, закодированная в ДНК, уместится в большую обувную коробку.

10. Созданы генетический принтер и биологический телепорт

С помощью 3D-печати сегодня создают дома, металлические детали и даже органы. Генетик Джон Крейг Вентер решил не останавливаться на этом и построил «генетический принтер

У технологии возможно и намного более фантастическое применение - «биологический телепорт». Отправив принтер с нужными материалами на Марс, можно будет с помощью радио отправить ему сигналы для печати бактерий. По мнению Вентера, это самый реалистичный сценарий колонизации Красной планеты: сначала микроорганизмы преобразуют среду, а потом на терраформированный Марс придет человек. Идея уже заинтересовала Илона Маска .

ИИ спровоцировал скачок популярности STEM-образования в Китае

Технологии

2. Создан стабильный полусинтетический организм

3. Обнаружен «космический ген»

4. Доказана эффективность генетической терапии

Google создал генератор речи, неотличимый от голоса человека

5. Устойчивость к антибиотикам объяснена на молекулярном уровне

Белоруссия легализует майнинг и криптовалюты

Технологии

8. Уточнены генетические механизмы эволюции

9. На ДНК впервые записали музыку

10. Созданы генетический принтер и биологический телепорт

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru

Введение

Генетика - наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости.

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т.д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК -- молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация.

1. Известные деятели в области генетики

Одними из известных ученных в области генетики были:

Грегер Мендель - занимавшийся изучением гибридизации растений. Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя:

А) Закон единообразия гибридов первого поколения.

Б) Закон расщепления признаков.

В) Закон независимого наследования признаков.

Томас Морган.

Томас Морган разработал теорию генов как носителей определенных наследственных свойств. На основе законов Моргана современная наука, спустя столетие строит:

Селекционную работу как с растительными, так и с животными организмами,

Эксперименты со стволовыми клетками,

Трансгенные продукты,

Генная инженерия,

Клонирование,

Диагностика генетических заболеваний.

Все это наследие трудов американского ученого, также Томас Морган предложил термин - Генетика, для обозначения новой науки.

Николай Иванович Вавилов.

Российский генетик, растениевод, географ, автор закона гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов.

Создатель учения о биологических основах селекции и центрах происхождения и разнообразия культурных растений.

Карл Ландштейнер -- австрийский врач, химик, иммунолог, инфекционист.

Первый исследователь в области:

Иммуногематологии и иммунохимии,

Описал систему групп крови.

К сожалению, всех ученных перечислить невозможно, но их именами увековечены синдромы и болезни, которые они изучали.

2. Генетические заболевания

Генетическими - являются заболевания, которые возникают вследствие дефектов в генах, хромосомных аномалий.

Наследственными - являются заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

У каждого здорового человека есть 6-8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и от отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность такого совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (т.е. имеют схожий генотип) По этой причине высота генетический заболеваний возрастает в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушению функций клеток и пороку развития.

Синдром Дауна.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Физические особенности детей с синдромом Дауна.

Внешне такие детки во многом похожи на своих родителей. Однако лишняя хромосома накладывает свой характерный отпечаток.

Признаки детей с врожденным синдромом Дауна :

· голова у ребенка меньше, чем обычно;

· затылок слегка плоский;

· родничок больше, зарастает позже;

· уплощенная и широкая переносица;

· глазные щели - узкие, косо расположенные;

· уши маленькие, с вывернутым верхним краем;

· небо - узкое, сводчатое и высокое.

Прочие внешние особенности ребятишек с синдромом Дауна встречаются редко. Часто у таких ребятишек страдает сердце (порок сердца - в 40 % случаев). Другие же внутренние органы обычно соответствуют норме.

Синдром Тернера.

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, -- следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных -- к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы -- укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепаобычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (незаращение боталлова протока,незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Муковисцидоз.

В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы.

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 -- 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные(являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2--5 %.

Идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью -- он нарушает работу ресничек эпителия.

Патологические изменения.

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера.

Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильная и синегнойная палочка) и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.

Гемофилия.

Гемофилия -- наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

· Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

· Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

· Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Болезнь Тея -- Сакса.

Классификация.

Различают три формы болезни Тея -- Сакса.

Детская форма -- через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей: наблюдаются слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте до 3--4 лет.

Подростковая форма -- развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания) дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15--16 лет.

Взрослая форма -- возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, спастичность, развитие шизофрении в форме психоза.

Клиническая картина.

Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.

В литературе описана редкая форма позднего проявления болезни, когда клинические симптомы развиваются в возрасте 20--30 лет.

Диагностика.

Для болезни Тея--Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.

В настоящее время лечение не разработано. Медицинская помощь сводится к облегчению симптомов, а в случае поздних форм болезни к задержке её развития.

Синдром Патау.

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % -- до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 -- 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса.

Проявления синдрома.

Дети с трисомией 18 хромосомы рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности -- нормальная или даже превышает норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Альбинизм.

Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации на коже, волосах, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация. Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Название заболевания происходит от латинского, что означает - белый. Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.

Причины альбинизма.

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина - пигмента, отвечающим за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть. Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма - мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов ее нет. Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина по сравнению с другими.

Существуют различные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной мере связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи. Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного родителя заболевание не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование. Признаки альбинизма Альбинизм, являясь наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочке глаз и, конечно, коже. Поэтому у людей могут быть различные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривления хрусталика глаза). У больных способны наблюдаться непроизвольные, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа у альбиносов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеющие белый или желтоватый цвет. Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У заболевших может понизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи.

Синдром Марфана.

Синдром Марфана - наследственное системное заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями нервной системы, сердечно - сосудистой системы, опорно - двигательного аппарата и других систем и органов организма человека. Синдром Марфана наследуется по аутосомно - доминантному типу и встречается у людей всех рас, практически в одинаковом соотношении полов. Достоверно установлено, что при синдроме Марфана основной дефект напрямую связан с нарушениями коллагена, хотя и не исключается вероятность поражений эластичных волокон соединительной ткани.

Синдром Марфана причины возникновения.

Данный синдром является достаточно редким генетическим заболеванием и встречается приблизительно у 1 человека из 5000. В результате многочисленных исследований было установлено, что данное заболевание обуславливается мутированием гена белка фибриллина в пятнадцатой хромосоме, что в последствии и приводит к аномалиям в структуре и выработке фибриллина. Согласно статистических данных, в порядка 75% случаев происходит передача гена синдрома Марфана от родителей имеющих это заболевание своим детям. В оставшихся 25% случаев, когда не у одного из родителей не обнаружено данное заболевание, генетические мутации способные спровоцировать возникновение синдрома Мафана, возникают спонтанно в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия. Причины данной мутации на сегодняшний день так до конца и не выяснены, однако с 50% долей вероятности можно утверждать, что дети рожденные с данной мутацией, передадут это заболевание своим детям Синдром Марфана симптомы и признаки Люди с синдромом Марфана достаточно часто гораздо выше своих родственников и ровесников и отличаются астеническим телосложением. При сравнении с размерами туловища, их конечности являются непропорционально длинными, причем размах рук достаточно часто гораздо больше чем их рост. Пальцы ног и рук в большинстве случаев достаточно тонкие и длинные. У людей с синдромом Марфана можно выделить схожесть черт лица: маленькая челюсть, глубоко посаженные глаза, удлиненный череп, неправильный рост зубов, высокое готическое небо. При синдроме Марфана у людей наблюдаются следующие системные заболевания организма: Со стороны скелета Помимо длинных конечностей и чрезмерного роста, синдром Марфана может вызвать такие проблемы развития скелета как искривление позвоночника (сколиоз) и деформацию передней стенки грудной клетки (“куриная грудь”, вдавленная грудь). Также у пациентов с данным синдромом общими проблемами является плоскостопие и мягкость суставов. Со стороны глаз Более 50% пациентов с синдромом Марфана имеют так называемый “вывих хрусталика“. Помимо этого у таких людей достаточно часто наблюдается близорукость (миопия), повышенное внутриглазное давление (глаукома), помутнение хрусталика (катаракта) и отслаивание сетчатки Со стороны сосудов и сердца Наиболее серьезными считаются осложнения синдрома Марфана, связанные с сердцем. Данный синдром со временем может вызвать расслоение стенки и расширение корня аорты, которая разносит кровь от сердечной мышцы по всему телу. Вследствие внезапного разрыва аорты может наступить летальный исход. Нередко наблюдаются проблемы с сердечным клапаном (чаще аортальный или/и митральный), который начинает недостаточно плотно закрываться, вследствие чего кровь течет обратно в сердце. Из - за такой утечки развивается аритмия (нерегулярные сердцебиения), одышка и шумы в сердце. Помимо этого протекающие клапаны вызывают значительное увеличение сердца, вследствие чего затрудняется его работа. Другие симптомы, способные повлиять на нервную систему, легкие и кожные покровы (особенно у подростков и маленьких детей), как правило менее серьезные и мало распространенны

Прогерия.

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую - синдром Вернера. При этом заболевании отмечается сильное отставание в росте с самого детства, изменение структуры кожи, кахексия, отсутствие вторичных половых признаков и волос, недоразвитие внутренних органов и вид старого человека. При этом психическое состояние больного соответствует возрасту, эпифизарная хрящевая пластина закрывается рано, а тело имеет детские пропорции.

Прогерия относится к неизлечимым заболеваниям и является причиной появления серьёзного атеросклероза, что в результате развивает инсульты и различные болезни сердца. А в итоге эта генетическая патология приводит к летальному исходу, т.е. она фатальна. Как правило, ребёнок может прожить, в среднем, тринадцать лет, хотя встречаются случаи с продолжительностью жизни более двадцати.

Синдром Элерса-Данлоса.

Синдром Элерса-Данлоса - это наследственное гетерогенное заболевание, проявляющееся гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет разные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным протеканием болезни, так и опасным для жизни. Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространённой болезнью соединительной ткани. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.

Ихтиоз является заболеванием, передающимся по наследству, так что, основная причина этой кожной болезни - это генная мутация, которая передается по наследству из поколения в поколение. Биохимия мутации к настоящему времени не расшифрована, но проявляется заболевание нарушением белкового и жирового обмена. В результате данной патологии в крови накапливаются избыток холестерина и аминокислот, что и приводит к возникновению специфической кожной реакции.

Генная мутация - основная причина ихтиоза.

У больных, имеющих генную мутацию, приводящую к развитию ихтиоза, наблюдается замедление обменных процессов, нарушение терморегуляции организма и повышение активности ферментов, принимающих участие в окислительных процессах дыхания кожи.

Кроме того, у больных ихтиозом наблюдается снижение деятельности эндокринных желез - щитовидной железы, надпочечников, половых желез. Эти симптомы могут проявляться сразу или нарастать постепенно по мере прогрессирования заболевания. В результате у больных нарастает дефицит клеточного иммунитета, снижается способность усваивать витамин A и нарушается деятельность потовых желез. А значит повышается шанс на обнаружение таких заболевания потовых желез каксирингома, экринная спираденома, гидроцистома.

Комплекс этих патологий приводит к появлению гиперкератоза - нарушении процессов ороговения кожи и служит причиной развития ихтиоза. При этом заболевании между ороговевшими чешуйками кожи накапливаются аминокислотные комплексы, которые плотно соединяют чешуйки между собой и затрудняют их отшелушивание.

Формы заболевания.

Дерматологи выделяют несколько форм ихтиоза, каждая из форм заболевания имеет специфические симптомы.

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз.

Эта форма заболевания встречается чаще всего. Заболевание передается детям от родителей, его первые проявления можно заметить на 2 или 3 году жизни ребенка.

Симптомы обыкновенного ихтиоза - сухость кожи, образование на ее поверхности сероватых или белых чешуек. При тяжелом протекании обыкновенного ихтиоза чешуйки становятся грубыми, плотными и приобретают вид щитков коричневого цвета. При этой форме заболевания могут поражаться различные участки кожи.

Одним из симптомов обыкновенного ихтиоза является сухость кожи.

При обыкновенном ихтиозе снижается интенсивность работы потовых желез, нередко наблюдается дистрофические изменения ногтей и волос. Вульгарный ихтиоз нередко сопровождается атопическим дерматитом, себорейной экземой, а иногда и бронхиальной астмой. В летний период у больных обыкновенным ихтиозом степень выраженности симптомов снижается, а вот в холодную погоду, напротив, наблюдается обострение заболевания. Нередко, с возрастом у больных простым ихтиозом, проявления болезни становятся менее острыми.

Ихтиоз новорожденных. наследственность генетика даун синдром

Названная форма заболевания проявляется сразу после появления малыша на свет. В дерматологии выделяют две подформы этого заболевания: ихтиоз плода и эритродермию ихтиозиформную.

Ихтиоз плода, к счастью, отмечается очень редко. Заболевание начинает развиваться в период с 12 по 20 неделю внутриутробного развития. У новорожденного ребенка кожа покрыта крупными роговыми пластинками, поэтому внешне напоминает панцирь черепахи.

Ротовое отверстие у ребенка, больного ихтиозом, может быть резко растянуто или сужено, подвижность губ ограничена. При ихтиозе плода дети часто рождаются намного раньше срока, такие новорожденные не всегда жизнеспособны.

У детей больных эритродермией ихтиозиформной кожа при рождении покрыта тонкой желтоватой пленкой. После того, как пленка сойдет, кожа больного ребенка приобретает красноватый оттенок, который долго не проходит, наблюдается отшелушивание крупных кожных пластинок.

Ихтиозиформная эритродермия в буллезной форме сопровождается образованием на коже пузырей. Иногда у больных детей отмечается поражение глаз (эктропион, блефарит), кератоз кожи стоп и ладоней, дистрофические изменения волос и ногтей, патологические поражения нервной и эндокринной систем. Данное заболевание, как правило, длится на протяжении всей жизни больного.

Ихтиоз сальный.

Эта форма ихтиоза характеризуется интенсивным выделением кожного засыхающего секрета. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка. У больного новорожденного можно заметить сильное шелушение кожи, тело ребенка выглядит так, будто оно покрыто коркой. Эта форма ихтиоза проще всего поддается излечению.

Ихтиоз ламеллярный.

Данную форму заболевания называют еще пластинчатым ихтиозом, болезнь является врожденной. Ребенок появляется на свет с кожей, покрытой пленкой. После того, как пленка сойдет, на теле образуются крупные чешуйки в виде пластинок.

При этой форме заболевания поражение кожи остается у больного на всю жизнь. А вот на внутренние органы ламеллярный ихтиоз оказывает минимальное влияние.

Ихтиоз приобретенный.

Заболевания в данной форме отмечается очень редко, оно проявляется после 20 лет и, как правило, возникает на фоне хронически протекающих заболеваний ЖКТ.

Причиной развития приобретенного ихтиоза могут стать такие заболевания, как системная красная волчанка, гипотиреоз, саркоидоз, СПИД, пелларга, различные гиповитаминозы. Приобретенный ихтиоз нередко является предшественником таких заболеваний, как саркома Капоши, грибовидному лейкозу, болезни Ходжкина, опухолей яичников и молочных желез у женщин. Нередко появление симптомов ихтиоза является первым признаком возникновения злокачественных опухолей.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Биография Н.И. Вавилова как выдающегося генетика, селекционера, организатора сельскохозяйственной и биологической науки в России. Открытие закона гомологических рядов в наследственной изменчивости. Учение о центрах происхождения культурных растений.

доклад , добавлен 24.06.2008

Учение о предковых формах как один из разделов селекции. Цепочка эволюционных изменений. Учения Чарльза Дарвина. Центры происхождения культурных растений в учении академика Н.И. Вавилова. Преимущества генетического разнообразия исходного материала.

реферат , добавлен 21.01.2016

Гаметогенез и развитие растений. Основы генетики и селекции. Хромосомная теория наследственности. Моногибридное, дигибридное и анализирующее скрещивание. Сцепленное наследование признаков, генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

реферат , добавлен 06.07.2010

Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

презентация , добавлен 21.02.2014

Советский биолог, основоположник современного учения о биологических основах селекции Вавилов Н.И. Русский естествоиспытатель Тимирязев К.А. Достижения и заслуги ученых-биологов Ковалевского А.О., Павлова И.П., Четверикова С.С. и Тихомирова А.А.

презентация , добавлен 08.09.2010

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими, ее основные разделы. Пути развития отечественной генетики. История деятельности русских учёных в данной области: Филипченко, Четверикова, Лобашёва, Кольцова.

реферат , добавлен 27.02.2011

Описание жизненного пути и деятельности Вавилова Николая Ивановича. Его молодость, первый научный опыт, рабочая биография. Занятие селекцией, организация экспедиций. Увлечение генетикой. Репрессии и арест ученого. Его вклад в развитие генетики и селекции.

презентация , добавлен 17.04.2012

Закономерности наследственности и мутационной изменчивости как основа теории селекции, ее задачи и методы. Выведение новых пород животных, сортов растений, микроорганизмов с учетом законов эволюции, роль внешней среды в развитии и формировании признаков.

презентация , добавлен 02.11.2011

Селекция как наука о методах создания высокопродуктивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Центры происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов. Индуцированный мутагенез. Полиплоидия и гибридизация в селекции.

презентация , добавлен 09.12.2011

Задачи современной селекции, породы животных и сорта растений. Центры многообразия и происхождения культурных растений. Основные методы селекции растений: гибридизация и отбор. Самоопыление перекрестноопылителей (инбридинг), сущность явления гетерозиса.

Федеральное агентство по образованию Российской Федерации

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Южно-Уральский государственный университет»

Факультет «Экономика и управление»

Кафедра «Экономика, управление и инвестиции»

История развития генетики. Вклад русских ученых

РЕФЕРАТ

по дисциплине «Концепции современного естествознания»

Проверил

О.М. Баева

студент группы ЭиУ-232

А.И. Кулешова

________________________2010г.

Реферат защищен

с оценкой

_____________________________

________________________2010г.

Челябинск 2010

Цель реферата – определить роль русских ученых в становлении генетики как науки и в ее дальнейшем развитии.

Задачи реферата – рассмотреть основные открытия, сделанные русскими учеными и сделать выводы об их значимости для науки.

Рассмотрены ключевые достижения русских ученых, определившие дальнейшее развитие генетики. Сделаны выводы о ценности вклада русских ученых в науку.

АННОТАЦИЯ.. 2

ВВЕДЕНИЕ.. 4

1 РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ.. 5

2 НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ И ЕГО ВКЛАД В ГЕНЕТИКУ.. 6

2.1 Учение об иммунитете растений. 7

2.2 Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. 8

3 НИКОЛАЙ КОНСТАНТИНОВИЧ КОЛЬЦОВ.. 12

4 ИСКУССТВЕННОЕ ПОЛУЧЕНИЕ МУТАЦИЙ.. 13

4.1 Вклад Г.А. Надсона и его учеников. 14

4.2 Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского. 14

4.3 Химический мутагенез. 16

5 ПРОБЛЕМА ДРОБИМОСТИ ГЕНА.. 17

6 МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА.. 19

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.. 20

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК.. 21

ВВЕДЕНИЕ

Генетика — наука о наследственности и её изменчивости – получила развитие в начале XX в., после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. За короткий срок генетика выросла в разветвленную биологическую науку с широким кругом экспериментальных методов и направлений. Название генетика было предложено английским ученым У. Бэтсоном в 1906 г. Исследователями классического периода развития генетики были выяснены основные закономерности наследования и доказано, что наследственные факторы (гены) сосредоточены в хромосомах. Дальнейший прогресс в изучении закономерностей хранения и реализации генетической информации сдерживался по двум причинам. Во-первых, из-за слишком объемных экспериментов, связанных с более глубоким изучением генов, во-вторых, ввиду невозможности понять работу генов без углубленного исследования превращения молекул, вовлеченных в генетические процессы. Переход к генетическим исследованиям микроорганизмов, позволивший избегать многих трудностей, был вполне закономерен. Такой переход осуществился в 50-х годах. В 1941 г. Дж. Бидл и Э.

История генетики

В последние годы эти исследования получили широкий размах и проводятся на самых различных биологических объектах.

Задачей данного реферата является отражение наиболее важных открытий, сделанных русскими учеными в области генетики, их анализ и определение их значимости для науки.

Для раскрытия темы были взяты как научные труды, так и современные интернет-ресурсы, что должно дать проверенные данные и современную точку зрения на них.

1 РАЗВИТИЕ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией.

После революции и гражданской войны 1917-1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934-1937), советские генетики работали за границей. Н. В. Тимофеев-Ресовский - в Германии (с 1925 г.), Ф. Г. Добржанский - в США (с 1927 г.).

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные - в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко.

На рубеже 1930-1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства наукой, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г.

Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам.

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. вышел в свет университетский учебник М. Е. Лобашева «Генетика», выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, используемый, наряду с другими, и по сей день.

Вывод по разделу один

Развитие генетики в России шло сложным путем, претерпевая гонения со стороны властных структур, что значительно тормозило процесс развития данной науки.

2 НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ И ЕГО ВКЛАД В ГЕНЕТИКУ

Николай Иванович Вавилов (13 (25) ноября 1887, Москва, Российская империя - 26 января 1943, Саратов, РСФСР, СССР) - российский и советский учёный-генетик, ботаник, селекционер, географ, академик АН СССР, АН УССР и ВАСХНИЛ. Президент (1929-1935), вице-президент (1935-1940) ВАСХНИЛ, президент Всесоюзного географического общества (1931-1940), основатель (1920) и бессменный до момента ареста директор Всесоюзного института растениеводства (1930-1940), директор Института генетики АН СССР (1930-1940), член Экспедиционной комиссии АН СССР, член коллегии Наркомзема СССР, член президиума Всесоюзной ассоциации востоковедения. В 1926-1935 годах член Центрального исполнительного комитета СССР, в 1927-1929 - член Всероссийского Центрального Исполнительного Комитета.

Организатор и участник ботанико-агрономических экспедиций, охвативших большинство континентов (кроме Австралии и Антарктиды), в ходе которых выявил древние очаги формообразования культурных растений. Создал учение о мировых центрах происхождения культурных растений. Обосновал учение об иммунитете растений, открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Внёс существенный вклад в разработку учения о биологическом виде. Под руководством Вавилова была создана крупнейшая в мире коллекция семян культурных растений. Он заложил основы системы государственных испытаний сортов полевых культур. Сформулировал принципы деятельности главного научного центра страны по аграрным наукам, создал сеть научных учреждений в этой области.

2.1 Учение об иммунитете растений

Трагедия Вавилова и разгром генетики в СССР

Сегодня, генетика стала приграничной территорией для научных исследований. В этой области осуществлены революционные прорывы, особенно в области медицинских наук. Давайте посмотрим на некоторых известных ученых, внесших неоценимый вклад в области генетических исследований.

Грегор Мендель. Также известен как отец современной генетики, был вторым ребенком Антона и Розине Менделя, и родился 22 июля 1822 года. Он происходил из бедной крестьянской семьи, и, следовательно, должен был зарабатывать деньги, чтобы заплатить за высшее образование. Интерес Менделя в исследованиях был основан на любви к природе и задачах эволюции. Он начал свои эксперименты на горохе, потому что он был доступен во многих вариантах и имел много видов. Проведенные эксперименты им были просты и убедительны, анализ которых дал ему два наиболее важных законов наследования. Первый закон говорит о том, что черты передаются от родителей к потомству. Второй, что черты потомства не всегда аналогичны родительских растений. Биологи долгое время пренебрегали работой ученого заявив, что "статистик" не может дать объяснения законов наследственности. Его работа оставалась непризнанной до 1901 года. В это время трое ученых Уго де Фриза, Карл Корренс, и Эрих фон Чермак независимо друг от друга обнаружили тоже, что и Мендель. Со временем, его законы были тщательно изучены, и теперь они рассматриваются как фундаментальные законы наследования. Тем не менее, его работа увидела свет очень поздно, и он был не в состоянии видеть ее результаты. Он был похоронен 6 января 1884 года в возрасте 62 лет.

Барбара МакКлинток. Барбара — американский ученый и один из самых выдающихся цитогенетиков мира. Как пишут на сайте "Узнай Все", она родилась в семье врачей июня 1902 года, в Хартфорде, штат Коннектикут, закончила университет Корнелла, получила степень бакалавра и магистра, позже доктора философских наук.

В 1927 году она была назначена в качестве инструктора ботаники. В 1930 году Барбара стала первым человеком, который описал крестообразные взаимодействия гомологичных хромосом во время мейоза. В 1931 году вместе с аспирантом Гарриет Крейтон, она доказала связь между гомологичных хромосом во время мейоза и рекомбинации генетических признаков. Она опубликовала первую генетическую карту для кукурузы в 1931 году, показав порядка трех генов на хромосоме. В 1936 году она приняла позицию доцента по кафедре ботаники, в Университете Миссури. В 1938 году Барбара провела цитогенетический анализ центромеры, описывая ее организационную структуру и функцию. За ее новаторскую работу в области генетики кукурузы, а также визуализации хромосом она получила место среди ведущих ученых в области генетики. В 1944 году она стала третьей женщиной, избранной в качестве члена престижной Национальной академии наук.

Она умерла в Хантингтон, Нью-Йорке 2 сентября 1992 года в возрасте 90 лет. По сей день, ее работа имеет значение, несмотря на то, что многое из этого было завершено более полувека назад, до появления молекулярной эпохи.